Des maladies héréditaires sont-elles observées dans les mariages entre proches parents?

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QUESTION: Est-il possible de déterminer le mariage de parents proches en soumettant une analyse pour éviter de futures naissances malsaines? Si oui, quelles analyses doivent être soumises?

Fayzullo Tursunovich, andrologue:

RÉPONSE: Le conseil médico-génétique est la méthode la plus courante de prévention des malformations congénitales. L'essence de cette méthode est qu'elle calcule la probabilité de donner naissance à un enfant défectueux. Sur la base de ce conseil, elle décide de se marier, d'avoir des enfants ou non. Le conseil médico-génétique est le plus efficace pour prévenir les malformations congénitales et les maladies héréditaires avant l'émergence du fœtus ou au début de la grossesse.

Ce processus se déroule en 3 étapes:

1. Méthodes génétiques spéciales de diagnostic:

A. Examen généalogique et généalogie.

B. Métabolisme héréditaire par des méthodes biochimiques et génétiques, détermination du transport hétérozygote de gènes d'allèles récessifs.

C. Diagnostic prénatal (échographie, dépistage biochimique des marqueurs protéiques dans le sang des femmes enceintes, amniocentèse - obtention de liquide amniotique pour le caryotypage fœtal).

2. Déterminer le pronostic des générations futures. Ceci est basé sur les résultats du diagnostic prénatal, des données sur le type et la variante de l'acquisition héréditaire de l'état pathologique.

3. Donner un risque héréditaire sous la forme d'une conclusion compréhensible.

Idéalement, toute planification familiale pour avoir un enfant devrait suivre un conseil médico-génétique.

Les conditions préalables directes pour consulter un généticien sont:

• Maladies héréditaires éventuellement héritées ou identifiées;

• Mariage de proches parents de sang;

• La présence d'un effet qui provoque un changement génétique (tératogène, mutagène) au cours des 3 premiers mois de la grossesse;

• Écart significatif par rapport à la norme du résultat des marqueurs de dépistage des protéines pendant la grossesse;

• Marqueurs des maladies chromosomiques du fœtus et détection des anomalies congénitales du développement à l'échographie.

RECOMMANDATION: Vous pouvez vous rendre au centre de dépistage et obtenir des conseils pertinents et d'autres conseils supplémentaires.