ДОСТОР МЕНЕН АКЫСЫЗ:
Туугандык никеге байланыштуу тукум куучу оорулар менен балдардын төрөлүшүнүн себептери
Тилекке каршы, биздин өлкөдө инцест али жоюла элек. Ата-энелер өз кызыкчылыктарын көздөп, жаштардын бактысыз болушун жана неберелеринин майып болуп төрөлүшүн шартташы мүмкүн экендигин билишсе дагы, алардын мындай никелерди колдоп жатканы өкүндүрөт. Медицинада көпчүлүк учурларда балдар тууганчылык никеден улам ар кандай тукум куума оорулар менен төрөлөөрү далилденгени белгилүү. Ошондуктан, биз Ташкент медициналык академиясынын профессору Хамида Рустамова менен туугандык никеден улам тукум кууган оорулар менен төрөлгөн ымыркайлар жана ушул оорулардын кесепеттери жөнүндө маектештик.
- Көбүнчө тукум кууган оорулар - бул генетикалык маалыматтын (генетикалык маалыматтын бузулушу), негизинен хромосомалардын же гендердин мутацияларынын натыйжасында, муундан муунга өткөн оорулар, - дейт Х.Рустамова. - Илимпоздордун айтымында, жакын туугандардын баш кошуусу тубаса акыл-эс артта калуусуна, коёндун, карышкырдын чечегине, хромосомалык ооруларга, Даун синдромуна, темирдин жетишсиздигине, акыл-эсинин артта калышына алып келет. Генетиктер тукум кууган оорулар жана жакын туугандардын никесиндеги тубаса кемтиктер кескин көбөйүп жаткандыгын белгилешет, анткени кан бирдей. Генетикада булар энбрек никеси деп аталат. Бейтааныш адамдар үйлөнгөндө күчтүү ген алсыз адамды жеңип чыгат, ал эми экинчи тарап дагы ошол эле ооруга туруштук бере алат.
Никесиз төрөлгөн балдардын көпчүлүгү Даун синдрому менен төрөлүшөт. Мындай оорулуу балдар семирүүгө жакын, тил алчаак, акыл-эси алсыз жана өтө кыска жашайт. Мындай никелерде кыздар "мышыктын кыйкырыгы" оорусу менен төрөлүшөт, бул кичинекей баш, кыска моюн, төмөн кулак жана төрт манжа сыяктуу эрте төрөлүүнүн белгилери менен коштолот. Мышыктай угулат, анткени кекиртек кемтиги бар. Клейнфелтер оорусу эркек балдарда кездешет жана ымыркай кезинде билинбейт. Өспүрүм курагында анын белгилери байкала баштайт. Мындай балдар семирип, физикалык жана психикалык жактан начар өнүгүп, келечекте балалуу боло албай калышы мүмкүн. Гемофилия же гемостаз менен төрөлгөн баланын денеге жөнөкөй ийне кирип кетсе дагы, кансырап кыйналат.
Брутон оорусунда иммуноглобулин фракцияларынын синтези бузулуп, оору негизинен эркек балдарда кездешет. Бул учурда, балдар дээрлик ден-соолукта төрөлүшөт, бирок 3-4 айлык болгондо алардын жугуштуу ооруларга чалдыгышы аныкталат.
Кыска бойлуулук, витилигонун айрым түрлөрү, диабет, гепатит, мукополисахаридоз, фенилкетанурия, лейкодистрофия сыяктуу оорулар туугандык никеде төрөлгөн балдарда көп кездешет.
Майып баланын төрөлүшүн алдын алуу үчүн эмне кылуу керек?
Бүгүнкү күндө медицинада 10 миңден ашык оорулар аныкталды, алардын 4 миңге жакыны тукум куума оорулар. Элде аны "сөөктү муздатуучу" оору деп аташат. Бирок, 30-40 жыл мурун мындай оорулардын саны 2,5 миңден ашчу эмес. Тилекке каршы, учурда 500гө жакын тукум кууган ооруну гана дарылоого болот. Тукум кууган оорулар негизинен генеалогия түзүлгөн клиникалык-генеологиялык ыкма менен изилденет. Бул ыкма тукум кууган оорулардын муундан муунга ар кандай жолдор менен жугуусун аныктайт. Чындыгында, тукум кууган оорулардын келип чыгышы үч аспекттен көз-каранды. Бул гендерге, хромосомаларга жана тератогендерге байланыштуу (кош бойлуулук учурунда түйүлдүктүн жабыркашы).
Тукум куучу оорулардын өзөгүндө мутация жатат (тышкы жана ички зыян келтирүүчү факторлордун таасири астында гендердин жана хромосомалардын курамынын, жайгашуусунун жана жайгашуусунун өзгөрүшү). Көрүнбөгөндөй сезилген бул өзгөрүүнүн натыйжасында адам кыска бойлуу, тукумсуз жана психикалык жактан алсыз болуп калат.
Бүгүнкү күндө медициналык-генетикалык консультация тубаса кемтиктердин алдын алуунун кеңири таралган ыкмасы болуп саналат. Бул методдун маңызы, ал кемтик баланын төрөт ыктымалдыгын эсептөөдө. Ушул кеңештин негизинде турмушка чыгуу, балалуу болуу же жокпу деген чечим кабыл алынат. Медициналык-генетикалык консультация түйүлдүк чыкканга чейин же кош бойлуулуктун баштапкы мезгилинде тубаса майыптыкты жана тукум куучу ооруларды алдын алууда эффективдүү. Бул учурда диагноз коюу үчүн атайын генетикалык ыкмалар колдонулат. Башкача айтканда, генеалогиялык изилдөө жана генеалогия, биохимиялык-генетикалык методдор тукум куума заттардын алмашуусун жана гендердин ташылышын аныктайт. Пренаталдык диагностика (УТТ экспертизалары) да жүргүзүлөт.
Дарыланууга мүмкүнчүлүк аз
Медициналык генетика тукум кууган ооруларды аныктоо жана алдын алуу менен алектенет. Анын негизги милдети - тукум кууган оорулардын жайылышын, үй-бүлөдө генетикалык жактан оорулуу баланын болуу мүмкүнчүлүгүн аныктоо. Тукум кууган оорулар өмүр бою уланат. Ийгиликтүү дарыланууга мүмкүнчүлүк жок. Бул оору баланы майыптыкка же өлүмгө өкүм кылат. Азыр медицина өнүгүп жатат. Гендик инженериянын ыкмалары колдонулат. Бирок, дарыланган күндө дагы, бул эксперименталдык ыкма болот. Тубаса гепатит, фенилкетанурия чоң чыгымдардын эсебинен атайын тамак-аш жана дары-дармектер менен дарыланат. Бирок башка тукум кууган ооруларды дарылоодо көйгөйлөр бар. Кээ бир ооруларда, мисалы, мукополисахаридоздо, шлактарды кетирүү үчүн гана колдонулуучу бир жылдык дарылоо курсу, ошондой эле көп каражатты талап кылат. Ал углеводдорду жана майларды бөлбөйт. Бала чоңойгон сайын муундары катып калат. Боордун ферменттери иштебей калганда, боор чоңоюп, көздөр айланып, жүрөктө шлактар топтолуп, аны иштей баштайт, бет орой болуп, акыл-эс алсырап калышы мүмкүн.
Жакын туугандардын никесинен төрөлгөн балдарда өзгөрүлгөн гендер пайда болушу үчүн убакыт талап кылынат. Мисалы, фенилкетанурияда эне сүтү аркылуу баланын организмине белок киргенде көйгөйлөр жаралат. Денедеги заттардын жетишсиздигинин натыйжасында сиңирилбеген фенилаланин биохимиялык процесстерде топтолуп, уулуу зат болуп, мээге таасир этет. Кош бойлуулук учурунда бала кан менен азыктангандыктан, бул оорулар төрөлгөндөн кийин пайда болот. Лейкодистрофияда бала төрөлгөндө дени сак көрүнөт, бирок бир жашынан, кээде 5-6 жашынан баштап мээ эрий баштайт жана мээ эрийт. 3-4 жыл жашабай өлөт. Түйүлдүктүн бардык органдары калыптанып, төрөлгөндүктөн, булар кош бойлуулук учурунда байкалбайт. Кийинчерээк ферменттин жетишсиздиги менен байланыштуу болгондуктан пайда болот. Инбридингден келип чыккан мындай оорулардын 1500гө жакын түрү бар.
Корутунду өз ордунда
Адистердин айтымында, туугандык никеге турган учурлардын жүз пайызында бала майып болуп төрөлбөйт. Мындай учурда гендер оорунун белгилерин кайталоого үлгүрбөй калышы мүмкүн. Экинчи муундагы балдарда (неберелерде) туугандарына турмушка чыккан чоң ата, чоң энелеринин генге мүнөздүү оорулары пайда болот, же кийинки муунда олуттуу кемчиликтер байкалышы мүмкүн. Ошондуктан, "биздин баланын ден-соолугу чың, буту-колу бүтүн, ал эми дарыгерлер бала туугандык никеге байланыштуу майып болуп төрөлөт" деп айткандар жаңылышат. Ошондуктан ата-энелердин милдети - мындай никеге туруудан мурун жаштардын келечеги жөнүндө кам көрүү.
Нилуфар ЮНУСОВА