Жакын туугандарынын ортосундагы никеде тукум куучулук оорулары байкалабы?

ДОСТОР МЕНЕН АКЫСЫЗ:

СУРОО: Жакын туугандардын никесин келечекте ден-соолукка коркунучтуу төрөттүн алдын алуу үчүн анализ тапшыруу менен аныктоого болобу? Андай болсо, кандай анализдерди тапшыруу керек?

Файзулло Турсунович, андролог:

ЖООП: Медициналык-генетикалык кеңеш берүү тубаса кемтиктердин алдын алуунун эң кеңири таралган ыкмасы. Бул ыкманын маңызы - кемчилиги бар баланын төрөлүү ыктымалдыгын эсептөө. Ушул кеңешке таянып, ал үйлөнүп, балалуу боломбу же жокпу деп чечет. Медициналык-генетикалык кеңеш түйүлдүк пайда боло электе же кош бойлуулуктун алгачкы баскычтарында тубаса кемчиликтерден жана тукум куума оорулардын алдын алууда эң натыйжалуу.

Бул процесс 3 этап менен жүрөт:

1. Диагноздун атайын генетикалык методдору:

A. Генеалогиялык экспертиза жана санжыра.

B. Биохимиялык-генетикалык методдор менен тукум куугучтукка байланыштуу метаболизм, рецессивдүү аллел гендеринин гетерозиготалуу ташылышын аныктоо.

C. Пренаталдык диагностика (УЗИ, кош бойлуу аялдардын канындагы протеин маркерлеринин биохимиялык скрининги, амниоцентез - түйүлдүктүн кариотиптөө үчүн амниотикалык суюктукту алуу).

2. Келечек муундардын божомолун аныктоо. Бул патологиялык абалды тукум куугучтук менен алуу түрү жана варианты, төрөткө чейинки диагноздун натыйжалары жөнүндө маалыматтарга негизделген.

3. Туура түшүнүк түрүндө тукум куума коркунучун берүү.

Идеалында, балалуу болууну каалаган үй-бүлөлөр медициналык-генетикалык консультациядан өтүшү керек.

Генетик менен кеңешүү үчүн түз шарттар:

• Мүмкүн тукум кууп өткөн же аныкталган тукум куучу оорулар;

• Жакын туугандарынын никеси;

• Кош бойлуулуктун алгачкы 3 айында генетикалык өзгөрүүнү (тератогендик, мутагендик) пайда кылган таасирдин болушу;

• Кош бойлуулуктагы протеинди скринингдик маркердин натыйжаларынын нормасынан олуттуу четтөө;

• Түйүлдүктөгү хромосомалык оорулардын белгилери жана УЗИдеги тубаса кемчиликтер.

СУНУШ: Сиз скрининг борборуна барып, тиешелүү жана башка кошумча кеңештерди ала аласыз.