علم الوراثة هو دراسة قوانين الوراثة والتنوع الفريدة لجميع الكائنات الحية. الوراثة هي قدرة الكائن الحي على نقل صفاته وخصائصه التنموية إلى الأجيال القادمة ، والتنوع هو قدرة الكائن الحي على عرض سمات جديدة في عملية التطور الفردي. عندما تحدث تغيرات في صفات الجسم وخصائصه على مستوى الكروموسوم أو الجينات ، يمكن أن تؤدي هذه الطفرات (أي الطفرات) إلى أمراض وراثية وخلقية. يتم الكشف عن هذه الأمراض عن طريق الاختبارات الجينية ويتضمن عددًا من العمليات المعقدة (على سبيل المثال ، الطرق الوراثية الخلوية ، والكيميائية الحيوية ، والأنساب السريرية والوراثية الجزيئية).
في بعض الحالات الخطيرة لدى الأطفال (على سبيل المثال ، عندما يعاني العديد من الأطفال في العائلة من أمراض مماثلة ، إذا ولد الطفل بتشوه خلقي ، إذا تم تحديد الاضطرابات العقلية ذات المنشأ غير المعروف ، وإذا كان هناك تأخر غير مبرر في النمو البدني ، فإن التهاب الشعب الهوائية المتكرر - أمراض الرئة والالتهاب الرئوي وأمراض الجهاز الهيكلي مثل تشوه الصدر وانحناء العمود الفقري والكسور المتكررة وأمراض القلب والأوعية الدموية مع التغيرات في العين والجهاز العضلي الهيكلي والكساح الشديد والأمراض العصبية الأسرية. الاختبارات الجينية (نمو العضلات ، تغيرات المشي ، الهزات ، النوبات) ، الجلد ، الشعر ، تغير لون العين ، رائحة الجسم أو البول عند تعرق الطفل ، تغير لون البول ، توقف النمو ، والعكس بالعكس سيتم انعقاده.
يتم إجراء الاختبارات الجينية لاضطرابات الكروموسومات أثناء الحمل وبعد الولادة من خلال اختبار الوراثة الخلوية. إذا تم الكشف عن هذه الحالات بعد الولادة ، فقد لا يكون العلاج دائمًا فعالًا وقد يؤدي إلى الإعاقة. لذلك ، يمكن لفحوصات الفحص الكشف عن حالة الجنين في الرحم أثناء الحمل ، ويوصى بالإجهاض إذا كان الخطر مرتفعًا.
يتم إجراء الاختبارات الجينية عند الاشتباه في الأمراض الجينية. في هذه الحالة ، يتم فحص الطفل المشتبه في إصابته بالمرض من قبل أخصائي علم الوراثة ويتم جدولة الاختبارات المعملية.
يجب معالجة نقطة مهمة. يلعب المناخ العائلي الذي تعيش فيه المرأة الحامل دورًا مهمًا في التطور السليم لنفسية الجنين. الظروف غير المواتية في المنزل ، ومعاناة وحزن الأم الحامل ، لها تأثير سلبي على صحة الطفل الذي لم يولد بعد. يسأل الكثيرون ، "هل يمكن للوالد المصاب بمرض عقلي أن يلد طفلاً سليمًا؟" هم يسألون. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمثل هذا المرض (مع مراعاة العوامل الداخلية والخارجية التي تسبب المرض) ، فمن المرجح أن يعاني طفلهما من مرض مماثل. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى الأطفال المولودين بأمراض موروثة تغيرات في الجهاز العصبي. ومع ذلك ، ليس كلهم قادرون على تحديد ذلك بتعمق. وذلك لأن الأمراض العصبية (بيلة الفينيل كيتون ، حثل المادة البيضاء ، عسر السكريات المخاطية) تظهر عادة في العامين الأول والثاني من الحياة ، وتظهر بعض الأمراض في الفئة العمرية من 1 إلى 2 عامًا (مثل رقص جينجتينجتون). حتى أن هناك أمراض عصبية تتطور في الستينيات والثمانينيات (مثل مرض باركنسون ومرض الزهايمر).
يمكن علاج بعض الأمراض الموروثة (مثل بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، التليف الكيسي ، متلازمة الغدة الكظرية ، إلخ). ومع ذلك ، فإن علاج هذه الأمراض يتطلب قدرا كبيرا من المسؤولية من أفراد أسرة المريض والأطباء.
محمد جون بوسيموف ،
معهد طشقند الطبي للأطفال
«علم الوراثة الطبي للأمراض العصبية وأمراض الأعصاب لدى الأطفال»
مساعد كرسي.
