Myopathies

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La myopathie, qui se caractérise par une diminution de la fonction musculaire due à leur rétrécissement, commence principalement dans l'enfance. Lorsque les myopathies sont comparées, elles présentent un certain nombre de symptômes similaires. Par exemple, presque toutes les myopathies sont spécifiques à l'enfance et à l'adolescence. La plupart de ces maladies sont héréditaires et souvent familiales. La maladie commence lentement et progresse.

Le premier symptôme est une faiblesse musculaire, qui se développe symétriquement dans la cuisse et les muscles pelviens. Cependant, certaines myopathies peuvent commencer par une perte des muscles du visage et des épaules. La perte de poids des muscles de la cuisse et la préservation à long terme des muscles des jambes sont très typiques des myopathies. Si la perte de poids va aux muscles des bras, les muscles des épaules et des poignets peuvent perdre du poids, mais les muscles qui fléchissent les poignets ne perdront pas de poids et leur force sera préservée.

Diminution du tonus musculaire et des réflexes des membres dans les membres. Si vous regardez les jambes de l'enfant, ses jambes semblent plus épaisses que ses cuisses. De plus, il n'y a pas de troubles sensoriels, pas de douleur et l'activité mentale de l'enfant est préservée. Certains enfants sont encore plus intelligents que leurs pairs. Le visage et le front du patient sont lisses et les rides n'apparaissent pas en riant. Si vous tenez le bébé dans les deux bras et que vous le soulevez, les épaules du bébé se soulèveront en premier. Parce que les muscles autour des épaules sont faibles, les épaules du bébé ressemblent à des ailes d'oiseau.

En raison du manque de muscles du plancher pelvien, lorsqu'un enfant fait un pas, il bouge son corps d'un côté à l'autre comme un canard. Le corps de l'enfant s'incline dans le sens de la marche. Le diagnostic peut également être posé en fonction de la position debout de l'enfant. Si on demande à un patient couché sur le dos de se lever, il se tourne d'abord sur le côté et s'allonge sur le ventre. Il se penche ensuite sur le sol avec les deux mains et les genoux pour former les «quatre jambes», puis s'appuie sur ses cuisses d'une main et se lève.

Ces symptômes sont communs à presque tous les types de myopathies. Des traitements complets pour cette maladie n'ont pas encore été développés. Aujourd'hui, on ne peut que l'arrêter. En fait, les myopathies sont une maladie héréditaire qui est la plus courante dans l'enfance. Dans la plupart des cas, les parents d'enfants atteints de la maladie sont liés les uns aux autres. Si des gènes apparentés "se rencontrent" dans le même organisme, ils ne quitteront pas l'organisme sans le détruire. En conséquence, l'enfant devient handicapé!

Les cousins ​​demandent parfois: "J'ai plusieurs enfants, alors si l'un d'eux est apparenté, pourquoi l'un est-il malade et les autres en bonne santé?" contactez-nous avec des questions telles que. La réponse est que tous les traits ne sont pas transmis de génération en génération. Les symptômes chez un parent sont «transmis» à leurs enfants par le biais des gènes. Après un mariage consanguin, des gènes pathologiques apparaissent dans le corps. Ces gènes pathologiques sont porteurs de la maladie, plus précisément, ils transmettent la maladie à une fille ou à un garçon. Si la maladie n'apparaît pas dans la première génération, elle se développera certainement dans les générations suivantes. C'est pourquoi nous entendons parfois les parents du patient dire: «Ce n'est pas nous, ce sont les grands-parents de notre enfant».

S'il y a 4 enfants dans la famille, dont trois filles et un garçon, et que la maladie se développe chez un garçon, le gène pathologique est alors transmis au garçon. On pense que les trois filles ont hérité de gènes sains. Lorsque des enfants en bonne santé sont mariés à des parents, leurs enfants courent un plus grand risque de développer des maladies héréditaires. Si des enfants en bonne santé nés de couples consanguins épousent plus tard des étrangers, ils peuvent avoir des enfants en bonne santé. Même ainsi, le danger demeure. Cela ne doit jamais être oublié.

Zarifboy IBODULLAEV,
psychiatre, professeur.