क्या करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह में वंशानुगत बीमारियाँ देखी जाती हैं?

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प्रश्न: क्या करीबी रिश्तेदारों की शादी से अस्वस्थ बच्चे के जन्म को रोकने के लिए विश्लेषण भेजकर यह निर्धारित करना संभव है? यदि हां, तो क्या विश्लेषण प्रस्तुत किया जाना चाहिए?

फैज़ुलो तुर्सुनोविच, एंड्रोलॉजिस्ट:

उत्तर: जन्म दोषों को रोकने के लिए चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श सबसे आम तरीका है। इस पद्धति का सार यह है कि दोषपूर्ण बच्चा होने की संभावना की गणना की जाती है। इस सलाह के आधार पर, वह परिवार शुरू करने, बच्चे पैदा करने या न करने का निर्णय लेता है। गर्भधारण से पहले या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में जन्म दोषों और वंशानुगत बीमारियों को रोकने में चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श सबसे प्रभावी है।

यह प्रक्रिया 3 चरणों में होती है:

1. निदान की विशेष आनुवंशिक विधियाँ:

ए. वंशावली अनुसंधान और वंश वृक्ष विकास।

बी. अप्रभावी एलील जीन के विषमयुग्मजी स्थानांतरण का निर्धारण, जैव रासायनिक-आनुवंशिक विधियों द्वारा आनुवंशिकता से जुड़े पदार्थों का आदान-प्रदान।

सी. प्रसवपूर्व निदान (यूजीआई, गर्भवती महिला के रक्त में प्रोटीन मार्करों की जैव रासायनिक जांच, एमनियोसेंटेसिस - भ्रूण के कैरियोटाइपिंग के लिए एमनियोटिक द्रव लेना)।

2. भावी पीढ़ी का पूर्वानुमान निर्धारित करना। यह आनुवंशिकता के माध्यम से रोग संबंधी स्थिति प्राप्त करने के प्रकार और प्रकार और प्रसवपूर्व निदान के परिणामों पर जानकारी पर आधारित है।

3. आनुवंशिक जोखिम का स्पष्ट सारांश देना।

आदर्श रूप से, बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे किसी भी परिवार को चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए।

आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए सीधे तौर पर आवश्यक शर्तें इस प्रकार हैं:

• संभावित या निदान वंशानुगत रोग;

• करीबी रक्त संबंधियों का विवाह;

• गर्भावस्था के पहले 3 महीनों में, एक प्रभाव था जिसके कारण आनुवंशिक परिवर्तन (टेराटोजेनिक, म्यूटाजेनिक) हुआ;

• गर्भवती महिला में आदर्श से प्रोटीन स्क्रीनिंग मार्करों के परिणाम में गंभीर विचलन के मामले में;

• यूएसजी पर भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों के मार्करों और विकास के जन्म दोषों का पता लगाना।

सिफ़ारिश: प्रासंगिक और अन्य अतिरिक्त सलाह के लिए स्क्रीनिंग सेंटर पर जाएँ।