أسباب ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية بسبب زواج الأقارب

شارك مع الأصدقاء:

أسباب ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية بسبب زواج الأقارب
لسوء الحظ ، لم يتم إلغاء سفاح القربى في بلدنا بعد. بينما يعرف الآباء أنه في السعي وراء مصالحهم الخاصة يمكن أن يتسببوا في شعور الشباب بالتعاسة وأن يولد أحفادهم معاقين ، فمن المحزن أنهم يدعمون مثل هذه الزيجات. من المعروف أنه في الطب ثبت أنه في معظم الحالات يولد الأطفال بأمراض وراثية مختلفة بسبب زواج الأقارب. لذلك ، تحدثنا إلى حميدة رستاموفا ، الأستاذة في أكاديمية طشقند الطبية ، عن الأطفال الذين يولدون بأمراض وراثية بسبب زواج الأقارب وعواقب هذه الأمراض.

- إن أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا هي الأمراض التي تسببها المعلومات الجينية (اضطراب المعلومات الوراثية) ، ويرجع ذلك أساسًا إلى الكروموسومات أو الطفرات في الجينات ، والتي تنتقل من جيل إلى جيل ، - كما يقول H.Rustamova. - يقول العلماء إن زواج الأقارب يمكن أن يؤدي إلى تخلف عقلي خلقي ، والأرانب ، وجدري الذئب ، وأمراض الكروموسومات ، ومتلازمة داون ، ونقص الحديد ، والتخلف العقلي الشديد. يشير علماء الوراثة إلى أن الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية في الزيجات بين الأقارب تزداد بشكل كبير لأن الدم هو نفسه. في علم الوراثة ، تسمى هذه زيجات إنبريك. عندما يتزوج الغرباء ، يتغلب الجين القوي على الجين الضعيف ، ويمكن للطرف الآخر مقاومة المرض نفسه.

يولد معظم الأطفال المولودين خارج إطار الزواج بمتلازمة داون. هؤلاء الأطفال المرضى عرضة للسمنة والطاعة والضعف العقلي وقصر العمر. في مثل هذه الزيجات ، تولد الفتيات غالبًا بمرض "صرخة القطة" ، المصحوب بعلامات الولادة المبكرة ، مثل الرأس الصغير ، والرقبة القصيرة ، والأذنان المنخفضة ، والأصابع الأربعة. يبدو وكأنه قطة لأن الحنجرة معيبة. يصيب مرض كلاينفيلتر الأولاد ولا يُعرف في الطفولة. بحلول سن المراهقة ، تبدأ أعراضه في الظهور. يصاب هؤلاء الأطفال بالسمنة ، ولديهم ضعف في النمو البدني والعقلي ، وقد لا يتمكنون من إنجاب الأطفال في المستقبل. سيواجه الطفل المولود بالهيموفيليا ، أو قصور القلب الاحتقاني ، صعوبة في النزيف حتى لو دخلت إبرة بسيطة الجسم.

في مرض بروتون ، يتم تعطيل تخليق أجزاء الغلوبولين المناعي ، ويحدث المرض بشكل رئيسي عند الأولاد. في هذه الحالة ، يولد الأطفال بصحة جيدة تقريبًا ، ولكن في عمر 3-4 أشهر يتقرر أنهم عرضة للإصابة بالأمراض المعدية.

أمراض مثل قصر القامة ، وأنواع معينة من البهاق ، والسكري ، والتهاب الكبد ، وداء عديد السكاريد المخاطي ، وبيلة ​​الفينيل كيتان ، وحثل المادة البيضاء شائعة أيضًا في الأطفال المولودين في زواج الأقارب.

ما العمل لمنع ولادة طفل معاق؟

اليوم ، تم تحديد أكثر من 10 مرض في الطب ، منها حوالي 4 مرض وراثي. هذا هو المعروف باسم مرض "دفع العظام". ومع ذلك ، قبل 30-40 عامًا ، لم يتجاوز عدد هذه الأمراض 2,5 ألف. لسوء الحظ ، يمكن الآن علاج حوالي 500 مرض وراثي فقط. تتم دراسة الأمراض الوراثية بشكل أساسي من خلال طريقة علم الأنساب السريرية ، والتي يتم فيها تكوين علم الأنساب. تكشف هذه الطريقة عن انتقال الأمراض الوراثية من جيل إلى جيل بطرق مختلفة. في الواقع ، يعتمد أصل الأمراض الوراثية على ثلاثة جوانب. ترتبط هذه بالجينات والكروموسومات والمواد المسخية (تلف الجنين أثناء الحمل).

يوجد طفرة في قلب الأمراض الوراثية (تغيير في تكوين وموقع وموقع الجينات والكروموسومات تحت تأثير العوامل الضارة الخارجية والداخلية). نتيجة لهذا التغيير الذي يبدو غير مهم ، من المرجح أن يصبح الشخص قصيرًا وعقمًا وضعيفًا عقليًا.

اليوم ، تعتبر الاستشارة الطبية الوراثية طريقة شائعة للوقاية من التشوهات الخلقية. جوهر هذه الطريقة هو أنها تحسب احتمال ولادة طفل معيب. بناءً على هذه النصيحة ، يتم اتخاذ قرار بشأن الزواج أو الإنجاب أو عدمه. تعتبر الاستشارة الطبية الجينية أكثر فاعلية في منع التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية قبل ظهور الجنين أو في المراحل المبكرة من الحمل. في هذه الحالة ، يستخدم التشخيص طرقًا وراثية خاصة. أي ، فحص الأنساب وعلم الأنساب ، تحدد الطرق الكيميائية الحيوية الجينية عملية التمثيل الغذائي للمواد الوراثية ونقل الجينات. يتم أيضًا إجراء تشخيص ما قبل الولادة (فحوصات UTT).

هناك فرصة ضئيلة للعلاج

علم الوراثة الطبية يتعامل مع الكشف عن الأمراض الوراثية والوقاية منها. وتتمثل مهمتها الرئيسية في تحديد مدى انتشار الأمراض الوراثية ، وإمكانية إنجاب طفل مريض وراثياً في الأسرة. تستمر الأمراض الوراثية مدى الحياة. لا توجد فرصة لعلاج ناجح. هذا المرض يحكم على الطفل بالإعاقة أو الموت. الطب الآن يتطور. يتم استخدام طرق الهندسة الوراثية. ومع ذلك ، حتى إذا تم علاجها ، فستكون هذه طريقة تجريبية. يتم علاج التهاب الكبد الخلقي ، بيلة الفينيل كيتان بأطعمة وأدوية خاصة بتكلفة كبيرة. لكن هناك مشاكل في علاج أمراض وراثية أخرى. في بعض الأمراض ، مثل داء عديد السكاريد المخاطي ، تتطلب دورة العلاج لمدة عام واحد ، والتي تستخدم فقط لإزالة الخبث ، مبلغًا كبيرًا من المال. لا يكسر الكربوهيدرات والدهون. مع نمو الطفل ، تصبح مفاصله متيبسة. عندما لا تعمل إنزيمات الكبد ، يتضخم الكبد ، وتصاب العين بالدوار ، ويتراكم الخبث في القلب ويجعله يعمل ، ويصبح الوجه خشنًا ، وقد يضعف العقل.

يستغرق ظهور الجينات المعدلة وقتًا في الأطفال المولودين من زيجات بين أقارب. على سبيل المثال ، في بيلة الفينيل كيتان ، تظهر المشاكل عندما يدخل البروتين إلى جسم الطفل من خلال حليب الثدي. نتيجة لنقص المواد في الجسم ، يبدأ الفينيل ألانين غير المهضوم في التراكم في العمليات الكيميائية الحيوية ويصبح سمًا ويؤثر على الدماغ. لأن الطفل يتغذى بالدم أثناء الحمل ، تحدث هذه الأمراض بعد الولادة. في حالة حثل المادة البيضاء ، يبدو الطفل بصحة جيدة عند الولادة ، ولكن من سن سنة واحدة ، وأحيانًا من سن 5-6 سنوات ، يبدأ الدماغ في الذوبان ويذوب الدماغ. يموت دون أن يعيش لمدة 3-4 سنوات. بما أن جميع أعضاء الجنين تتشكل وتولد ، فلا يتم اكتشافها أثناء الحمل. يحدث لاحقًا لأنه يرتبط بنقص الإنزيم. هناك حوالي 1500 نوع من هذه الأمراض سببها زواج الأقارب.

الاستنتاج موجود

وفقًا للخبراء ، في مائة بالمائة من حالات زواج الأقارب ، لا يجوز أن يولد الطفل معاقًا. في هذه الحالة ، قد لا يكون لدى الجينات الوقت الكافي لتكرار أعراض المرض. يصاب أطفال الجيل الثاني (الأحفاد) بأمراض خاصة بالجينات للأجداد المتزوجين من أقارب ، أو يمكن ملاحظة عيوب خطيرة في الجيل التالي. لذلك فإن من يقول إن "طفلنا بصحة جيدة وأطرافه سليمة ، ويقول الأطباء إن الطفل سيولد بإعاقة بسبب زواج الأقارب" مخطئون. لذلك من واجب الوالدين أن يهتموا بمستقبل الشباب قبل أن يهتموا بمثل هذا الزواج.

نيلوفر يونسوفا