هل لوحظت أمراض وراثية في الزيجات بين الأقارب؟

شارك مع الأصدقاء:

سؤال: هل من الممكن تحديد زواج الأقارب من خلال تقديم تحليل لمنع الولادات غير الصحية في المستقبل؟ إذا كان الأمر كذلك ، فما هي التحليلات التي يجب تقديمها؟

فايزولو تورسونوفيتش ، عالم الذكورة:

الإجابة: الاستشارة الطبية الجينية هي الطريقة الأكثر شيوعًا للوقاية من التشوهات الخلقية. جوهر هذه الطريقة هو أنها تحسب احتمالية ولادة طفل معيب. وبناءً على هذه النصيحة ، تقرر ما إذا كانت ستتزوج أو لديها أطفال أم لا. الاستشارة الطبية الجينية هي الأكثر فعالية في الوقاية من العيوب الخلقية والأمراض الوراثية قبل ولادة الجنين أو في المراحل المبكرة من الحمل.

تستغرق هذه العملية 3 مراحل:

1. طرق التشخيص الجينية الخاصة:

أ. فحص الأنساب وعلم الأنساب.

B. طريقة التمثيل الغذائي المرتبط بالوراثة بالطرق البيوكيميائية الجينية ، وتحديد النقل غير المتجانسة لجينات الأليل المتنحية.

ج- التشخيص قبل الولادة (الموجات فوق الصوتية ، الفحص الكيميائي الحيوي لواسمات البروتين في دم المرأة الحامل ، بزل السلى - الحصول على السائل الأمنيوسي من أجل التنميط النووي للجنين).

2. تحديد مستقبل الأجيال القادمة. يعتمد هذا على نتائج التشخيص قبل الولادة ، والبيانات المتعلقة بنوع ومتغير الاكتساب الوراثي للحالة المرضية.

3. إعطاء خطر وراثي في ​​شكل استنتاج مفهومة.

من الناحية المثالية ، يجب أن يخضع أي تنظيم الأسرة لإنجاب طفل للاستشارة الطبية الجينية.

الشروط المباشرة للتشاور مع عالم الوراثة هي:

• أمراض وراثية أو وراثية محتملة ؛

• زواج الأقارب في الدم ؛

• وجود تأثير يسبب تغيرًا جينيًا (ماسخًا ، مطفرًا) في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ؛

• انحراف كبير عن معيار نتيجة علامات فحص البروتين في الحمل ؛

• علامات أمراض الكروموسومات في الجنين وكشف العيوب الخلقية النمائية على الموجات فوق الصوتية.

التوصية: يمكنك الذهاب إلى مركز الفحص والحصول على نصائح إضافية ذات صلة.