Кош бойлуулуктагы Y хромосома жана хромосомалык өзгөрүү тест

ДОСТОР МЕНЕН АКЫСЫЗ:

Кош бойлуулуктагы Y хромосома жана хромосомалык өзгөрүү тест

Хромосомалар - жандыктардын белгилерин сактап калуу жана тукумун улантуу үчүн керектүү генетикалык бирдиктер. Адамда 46 хромосома, аялдарда 44XX, эркектерде 44XY болот. Хромосомалардын саны бирдей болушу түрлөрдүн бири-бирине окшош болушу же бир эле мүчөлөрдүн бири-бирине дал келиши мүмкүн дегенди билдирбейт. Мисалы, көк балыктарда 46 хромосома, адамдарда 46 хромосома, пиязда 16 хромосома жок.

Хромосомалардын эки башка түрү бар, биринчиси - autosomal, башкача айтканда, жыныстык белгилерден башка дененин түзүлүшүн сүрөттөө, экинчиси - жынысты аныктоо. Башкача айтканда, аутосомдук хромосомалар 44 гонадалдык (жынысты аныктоочу) хромосомалар, алардын экөөсү 2 + XX же 44 + XY.

44XY эркектерде гана кездешет.

Y гени X генине караганда бир аз кичинекей жана клеткалык ДНКнын 2.5% түзөт, ал эми Х генинин үлүшү 5%.

Y ген атадан балага гана өткөн.

Y ген аркылуу жугуучу оорулар:

• Кулагы түктүү
• Балык монета оорусу
• Манжалар чыгып турат

 

Бул оорулар Y гени аркылуу жуккандыктан, эркектерде гана кездешет.

 

Түк кулак: Бул чийме менен оролгон капка окшойт. Жаман жагы - бул косметологиялык жактан кыжырдануу.

Балык монетасынын тери оорулары: Эркектердин терисинин кээ бир жерлери балыктын тыйынындай кычышып калат, псориаз псориазга окшош, аялдарда псориаз көбүрөөк кездешет.

 

Манжалар: Өрдөктөргө бут жабуулары алардын 2-3 жабышуу түрүндө болушу мүмкүн. Илимдин өнүгүшүнө гендер табыла электе кош бойлуу аял өрдөктөрдөн коркуп же кыялында корккону менен баа берилди.

Түйүлдүктүн хромосомалык бузулушу, 11 же 14 жумалык эмдөө учурунда скрининг түйүлдүктүн моюнчасынын сөөгү кадимкидей калың экендигин көрсөтүп, Dawn синдрому бар баланын мүмкүнчүлүгүн көрсөтөт. Ушул жумаларда жүргүзүлгөн ультрадыбыстық сканерлөө аркылуу бир катар ооруларга эрте диагноз коюуга болот. 25 жаштан кийин биринчи балалуу болууну каалаган улгайган аялдарда же аялдарда 21 хромосомасынын бузулушунан улам пайда болгон Dawn синдрому бар баланын төрөлүү коркунучу жогору. Учурда ооруну айыктыра элек.

 

УЗИде моюн сөөгүнүн калыңдыгы өлчөнүп, андан соң керектүү кан анализдери жүргүзүлөт. Мындан тышкары, жүрөк, өпкө жана бөйрөк көйгөйлөрү бар ымыркайларда моюндун калыңдалышы байкалат.

Моюндун калыңдыгы Дааф синдромунан башка жүрөк кемтиги менен төрөлгөн ымыркайларда көп кездешет.

Ошондуктан, ушул түйүлдүктөрдө эхокардиография жасоо керек.

35 жаштан ашкан энелер, баңги заттарды, уулуу заттарды колдонгондор, ошондой эле алардын үй-бүлөсүндө оору, акыл-эси кем же генийдин жакындары тукум кууп өтүшкөн.

# пайдалуу маалымат

Dr. Зарифжон Муродов