Жүктіліктегі х хромосома мен хромосоманың өзгеруіне тест

ДОСТАРЫМЕН БІРГЕ АКЦИЯ:

Жүктіліктегі х хромосома мен хромосоманың өзгеруіне тест

Хромосомалар - тірі организмдерге белгілерді сақтап, ұрпақтарын жалғастыру үшін қажет генетикалық бірліктер. Адамда 46 хромосома бар, әйелдерде 44XX, ерлерде 44XY. Хромосома санының бірдей болуы түрдің бір-біріне ұқсас болуы немесе бірдей мүшелердің бір-біріне сәйкес келуі мүмкін дегенді білдірмейді. Мысалы, көк балықтарда 46 хромосома, адамдарда 46 хромосома, пиязда 16 хромосома, ал бактерияларда жоқ.

Хромосомалардың екі түрлі типі бар, біріншісі - автосомалық, яғни жыныстан басқа дененің құрылысын сипаттау, екіншісі - жынысты анықтау үшін. Яғни, аутосомды хромосомалар 44 гонадальды (жынысты анықтайтын) хромосомалар, олардың 2-і 44 + XX немесе 44 + XY.

44XY тек ер адамдарда кездеседі.

Y гені X генінен сәл кіші және жасушалық ДНҚ-ның 2.5% құрайды, ал X генінің үлесі 5% құрайды.

Y гені тек атадан балаға өтеді.

Y генімен берілетін аурулар:

• Құлақ тәрізді
• Балық монета ауруы
• Саусақтар жабысып тұр

 

Бұл аурулар Y гені арқылы өтетіндіктен, олар тек еркектерде кездеседі.

 

Шашты құлақ: Бұл тартпамен қоршалған қапқа ұқсайды. Кемшілігі - бұл косметологиялық тұрғыдан тітіркендіргіш.

Балық монетасының тері аурулары: Ерлер терісінің кейбір учаскелері балықтың монетасы сияқты қышиды, псориаз псориазға ұқсас, әйелдерде псориаз жиі кездеседі.

 

Саусақтар: Үйректердегі табан перделері олардың 2-3 жабыстыру түрінде болуы мүмкін. Ғылымның дамуына гендердің ашылуына дейін жүкті әйел үйректерден қорқып немесе түсінде қорқатындығы бағаланды.

Ұрықтағы хромосомалық бұзылулар, Жүктіліктің 11 немесе 14 аптасындағы скрининг ұрықтың мойны сүйектері қалыптыдан гөрі қалың екенін көрсетеді, бұл Даун синдромы бар баланың пайда болуы мүмкін екендігін білдіреді. Қазір осы апталарда жүргізілген ультрадыбыстық зерттеу арқылы бірқатар ауруларды ерте диагностикалауға болады. 25 жастан кейін алғашқы баласын алғысы келетін егде жастағы әйелдер мен әйелдерде 21-хромосоманың бұзылуынан дамитын Dawn синдромы бар нәресте туылу қаупі жоғары. Қазіргі уақытта аурудың емі жоқ.

 

УЗИ-де жатыр мойнының қалыңдығы өлшенеді, содан кейін қажетті қан анализі жасалады. Сонымен қатар, мойынның қалыңдауы жүрек, өкпе және бүйрек проблемалары бар нәрестелерде байқалуы мүмкін.

Мойынның қалыңдауы көбінесе Dawn синдромынан басқа жүрек ақауы бар нәрестелерде жиі кездеседі.

Сондықтан, осы ұрықтарда эхокардиография жасау керек.

35 жастан асқан аналар, есірткі, улы заттарды қолданатындар және олардың отбасында тұқым қуалайтын аурулары, ақыл-ойының дамуы немесе гений туыстары бұл тестке міндетті түрде назар аударуы керек.

# пайдалы ақпарат

Доктор Зарифжон Муродов